Khuôn mặt chipmunk
1.Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, làm xương trán và xương đỉnh lồi ra, hạ sống mũi và nhô các răng hàm trên (giống với loài sóc chuột).
2.tình trạng liên quan
- Beta thalassaemia.
- Phì đại tuyến mang tai.
3.cơ chế
Do sự tăng tạo máu ngoài tủy. Tạo máu ngoài tủy là sự sản sinh các tế bào máu ở các cơ quan khác không phải tủy xương. Đây là một bất thường không phổ biến thường thấy trong các rối loạn khiến tủy xương bị phá hủy, bao gồm xơ tủy, các rối loạn tăng sinh tủy và các khối u xâm nhiễm hay trong các tình trạng tủy xương khhong thể đáp ứng đủ nhu cầu (như trong các bệnh về hemoglobin…). Các vị trí phổ biến sinh máu ngoài tủy là gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho.Nhưng nó cũng xảy ra ở những nơi khác như khoang ngoài màng cứng, trong xương, màng hoạt dịch, hạ bì, các khoang màng phổi, các khoang cạnh sống và sau phúc mạc. Nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng.Người ta cho rằng đây là một cách đáp ứng bù lại các bệnh lý làm cho các tế bào máu sản xuất không đủ hoặc do sự phá hủy tủy xương hoặc do tăng nhu cầu sử dụng. Sinh máu ngoài tủy cũng có thể bắt nguồn từ sự giải phóng các tế bào gốc từ tủy xương vào vòng tuần hoàn.
Trong beta-thalassaemia, sự sản xuất các chuỗi beta bất thường của hemoglobin, tạo ra các phân tử Hb bất thường.Việc này dẫn đến giảm tổng hợp Hb và tăng tiêu hủy hồng cầu. Để bù lại sự giảm Hb, tủy xương (nơi bình thường hồng cầu được sinh ra) tăng hoạt động và sự tạo máu xảy ra cả bên ngoài tủy xương.
sinh máu ngoài tủy ảnh hưởng đến một số xương nhất định nhiều hơn so với các xương khác và hoạt động tủy ở những xương này gây biến dạng tạo ra khuôn mặt Chipmunk
cơ chế betathalassemia
